Relazione dell'esperto PD Dr. Dr. med. Ulrich Mehnert, medico senior di neuro-urologia, Ospedale Universitario Balgrist, Zurigo, agosto 2022.

L'urologia si occupa generalmente della diagnosi e del trattamento di malattie o lesioni del tratto urinario e degli organi genitali maschili. Quest'ultima, ovviamente, colpisce solo gli uomini, motivo per cui gli urologi vengono spesso definiti medici degli uomini, ma questo non è sufficiente, perché le malattie dell'apparato urinario colpiscono tutti i sessi. Le vie urinarie comprendono tutte le strutture coinvolte nel drenaggio verso l'esterno dell'urina prodotta quasi continuamente dal tessuto renale. Tuttavia, per evitare che l'urina fuoriesca continuamente da qualche parte del corpo, gli esseri umani sono dotati di un serbatoio, la vescica urinaria. L'urina che fluisce dai due reni attraverso i due ureteri (= collegamento dal rene alla vescica urinaria) viene "immagazzinata temporaneamente" nella vescica urinaria. In questo modo è possibile trascorrere un certo periodo di tempo (in media 3-4 ore, a seconda della quantità bevuta e del momento della giornata) senza dover pensare all'escrezione di urina e rivolgendo la propria attenzione ad altro. Solo quando la vescica è piena ci segnala di andare in bagno e di svuotare il contenuto della vescica attraverso l'uretra (= collegamento della vescica con l'esterno).

Mentre l'urologia generale si occupa principalmente del trattamento conservativo e chirurgico delle alterazioni tissutali benigne e maligne dei reni e delle vie urinarie, della terapia delle calcolosi urinarie o del trattamento delle malattie e dei disturbi funzionali degli organi genitali maschili (comprese le alterazioni benigne e maligne della prostata), la neuro-urologia è una sottoarea speciale dell'urologia. La neuro-urologia si occupa principalmente della diagnosi e del trattamento dei disturbi funzionali complessi del tratto urinario inferiore (compresi la vescica, l'uretra e lo sfintere uretrale e, negli uomini, anche la prostata) derivanti da malattie o lesioni del sistema nervoso che rifornisce il tratto urinario.

Per svolgere in modo efficiente e corretto le funzioni di immagazzinamento e svuotamento dell'urina attraverso le basse vie urinarie, che di solito sono date per scontate dalle persone sane, è necessario un sofisticato sistema di controllo che funziona attraverso connessioni e nodi nervosi nell'area delle basse vie urinarie stesse, il midollo spinale e infine il cervello come centro di controllo di livello superiore. Disturbi di questo controllo nervoso, non importa a quale livello, possono quindi facilmente portare a disfunzioni del tratto urinario inferiore e infine a disturbi. Tali problemi possono essere:

• Incontinenza urinaria (= perdita di urina nella biancheria intima/nei vestiti)
• Improvviso e forte stimolo a urinare, che costringe la persona a interrompere immediatamente l'attività in corso e ad andare in bagno, pena il rischio di incontinenza urinaria.
• Minzione frequente, il che significa che il suddetto intervallo di tempo durante il quale ci si può occupare di altre cose oltre alla minzione si riduce notevolmente e che quindi si deve pianificare la giornata in parte o completamente in funzione della vescica urinaria.
• Lo stimolo notturno a urinare può disturbare il sonno perché ci si deve alzare più volte per svuotare la vescica.
• Svuotamento difficile o incompleto della vescica urinaria
• Il dolore
• Infezioni ricorrenti del tratto urinario (= infezioni della vescica)

Le persone che vengono classicamente trattate e assistite dal punto di vista neuro-urologico sono le persone con lesione del midollo spinale o paraplegia, perché queste persone sono spesso gravemente colpite e fino agli anni '70 le complicazioni urologiche derivanti da disfunzioni del tratto urinario inferiore erano una delle principali cause di morte dopo una lesione del midollo spinale. Il fatto che oggi non sia più così è dovuto ai progressi medici della neuro-urologia. Ma anche l'educazione e l'informazione hanno contribuito a far sì che i disturbi e i disturbi funzionali del tratto urinario inferiore non siano più generalmente liquidati come problemi concomitanti inevitabili, irrilevanti e accettabili. Fortunatamente non sempre la vita è in pericolo o organi come i reni sono minacciati, ma come si può intuire dai sintomi sopra citati, gran parte della qualità della vita viene sempre persa quando il controllo sulla minzione non è più completo. Pertanto, l'obiettivo della diagnostica e della terapia neuro-urologica non è solo quello di mantenere la funzione di riserva della vescica urinaria e di proteggere i reni, ma anche di migliorare la qualità della vita o di mantenere una buona qualità della vita.

Poiché, come descritto in precedenza, qualsiasi disturbo del controllo nervoso del tratto urinario inferiore può causare problemi funzionali dello stesso, la neuro-urologia tratta in definitiva persone con un'ampia varietà di malattie neurologiche. Oltre alle persone con lesioni del midollo spinale, i gruppi più numerosi di pazienti sono quelli affetti da sclerosi multipla, morbo di Parkinson, spina bifida (= malformazione congenita soprattutto della colonna lombare e del tessuto nervoso sottostante), polineuropatia (= malattia di diversi nervi che si trovano al di fuori del cervello e del midollo spinale), ictus e danni ai nervi in seguito a operazioni e/o radiazioni nella zona pelvica.

I dubbi e le domande più comuni che le persone colpite si rivolgono a noi sono i seguenti:

• Riduzione dei sintomi fastidiosi / miglioramento della qualità di vita
• Chiarimento della causa sottostante i sintomi (Cosa c'è di sbagliato nel mio corpo?) / Esclusione di una causa maligna (Potrebbe esserci un cancro dietro i sintomi?)
• Consigli sulla prospettiva e sul decorso a lungo termine / prevenzione delle complicanze
• Secondo parere in caso di incertezza sul concetto di trattamento precedente
• Consulenza sulla funzione sessuale e intestinale

Le persone affette da paralisi cerebrale sono spesso affette anche da un disturbo della funzionalità del tratto urinario inferiore, motivo per cui è importante una valutazione e un consulto neurologico. A causa dei danni precoci al cervello in via di sviluppo e dei conseguenti deficit motori e cognitivi di vario grado, anche i processi di controllo delle funzioni del tratto urinario inferiore possono essere disturbati. Si presume che più della metà delle persone con paralisi cerebrale abbia almeno un sintomo (vedi sopra) come segno di un disturbo della funzione del tratto urinario inferiore [1]. Il sintomo principale è l'incontinenza urinaria, seguita da un forte e frequente stimolo a urinare. Nella diagnostica funzionale che utilizza la misurazione della pressione vescicale (urodinamica, cistometria), ciò si spiega con il fatto che le persone affette da paralisi cerebrale presentano spesso (in circa il 60% dei casi) un'iperattività della muscolatura vescicale (cioè la muscolatura vescicale si contrae prematuramente e in modo troppo violento, il che può causare incontinenza urinaria, dolore e/o danni ai reni a causa di pressioni eccessive nella vescica urinaria). Le difficoltà di svuotamento della vescica urinaria sono un po' meno presenti (circa il 25%), ma urodinamicamente si osserva un flusso urinario anomalo con un andamento per lo più "staccato" in quasi il 40% dei casi [1]. Questo è legato ai disturbi della coordinazione

I risultati cistometrici sono legati a una mancanza di tensione tra il muscolo vescicale e lo sfintere uretrale o a un mancato rilassamento del pavimento pelvico durante la minzione. Un altro dato cistometrico comune (>70%) è la ridotta capacità vescicale, particolarmente associata a frequenti e forti stimoli a urinare e all'incontinenza urinaria. Anche le persone affette da paralisi cerebrale che non manifestano (ancora) alcun sintomo possono già mostrare anomalie rilevanti nella misurazione della pressione vescicale, che possono portare da un lato a sintomi e dall'altro a danni graduali e non immediatamente percepibili alle vie urinarie inferiori e superiori [1].

I disturbi funzionali del tratto urinario inferiore sono spesso tanto più pronunciati quanto più grave è la compromissione motoria nel contesto della paralisi cerebrale (GMFCS, Gross Motor Function Classification System ≥ 3). In particolare, le persone con la forma di paralisi cerebrale spastica mostrano sintomi di disfunzione del tratto urinario inferiore più frequentemente rispetto alle persone con altre forme di paralisi cerebrale [1].

Nel passaggio dal bambino/adolescente all'adulto, sia i sintomi che i disturbi funzionali sottostanti del tratto urinario inferiore possono cambiare [2], da un lato a causa di un peggioramento di un disturbo funzionale precedentemente non riconosciuto/non trattato, dall'altro a causa di cambiamenti secondari come danni aggiuntivi/accompagnati alla colonna vertebrale e al midollo spinale (ad esempio a causa della scoliosi = curvatura della colonna vertebrale) o all'ingrossamento della prostata (solo negli uomini).

Per quanto riguarda la diagnostica, è utile capire il più precocemente possibile quale sia la situazione funzionale del tratto urinario inferiore nella persona colpita, per poter valutare se ci si possa aspettare ulteriori problemi a medio e lungo termine. La diagnosi precoce consente anche un ampio spettro di trattamento, poiché i disturbi funzionali minori o appena iniziali possono essere corretti con misure conservative a basso impatto.

Per quanto riguarda la terapia, anche il decorso precedente gioca un ruolo importante. Se ci sono state molte complicazioni (ad esempio infezioni ricorrenti delle vie urinarie, dolore, formazione di calcoli vescicali, emorragie) o addirittura ricoveri in ospedale a causa di problemi alle vie urinarie, la terapia deve essere di solito più intensiva rispetto a un decorso non complicato. Poiché l'espressione e la percezione dei sintomi possono variare notevolmente e molte persone con paralisi cerebrale sono assistite da parenti o da terzi, è necessario un coordinamento equilibrato tra tutti i soggetti coinvolti. Pertanto, dopo il chiarimento diagnostico iniziale, l'attenzione si concentra sul colloquio di consulenza, in cui si discute insieme della necessità di misure terapeutiche, delle opzioni disponibili, dei benefici che ci si può aspettare da esse e del modo in cui possono essere integrate in modo ottimale nella vita quotidiana. Nel caso di un grave deficit cognitivo nel contesto della paralisi cerebrale, la persona colpita può di solito esprimersi solo in misura limitata. In questo caso, è necessario un buon istinto e uno scambio con i caregiver per soddisfare al meglio le esigenze della persona colpita.

I possibili concetti di trattamento sono sempre adattati alla situazione individuale e ai singoli risultati degli esami. L'intero spettro di trattamento può andare dal "controllo osservazionale dei progressi attualmente sufficienti" agli interventi chirurgici. Spesso le terapie conservative, ad esempio la fisioterapia del pavimento pelvico, l'addestramento vescicale o comportamentale, il trattamento farmacologico, le procedure neuromodulative (= influenzare l'attività dei nervi attraverso un'azione delicata), sono in grado di fornire un'assistenza adeguata.

Il paziente può ottenere un miglioramento soddisfacente con l'uso di impulsi di corrente, cateterismo intermittente o permanente, o una combinazione di questi.

In sintesi, si può dire per le persone con paralisi cerebrale e per i curanti coinvolti:

• Chiarimento neurologico di un disturbo funzionale il più precocemente possibile, soprattutto se sono già presenti sintomi o sono insorte complicazioni, come infezioni ricorrenti delle vie urinarie, inclusa l'infiammazione della pelvi renale, dolore durante lo svuotamento della vescica e/o l'immagazzinamento dell'urina, formazione ricorrente di calcoli urinari, sangue nell'urina, problemi cutanei dovuti alla frequente incontinenza urinaria nelle mutande.
• L'obiettivo della valutazione neuro-urologica è quello di determinare la gravità della disfunzione del tratto urinario inferiore e se sono prevedibili complicazioni secondarie, soprattutto per i reni. I risultati della diagnosi neurologica costituiscono la base per la definizione di un concetto di trattamento individuale in consultazione con tutte le persone coinvolte. Non è sempre necessario che ne derivi una misura terapeutica. Il follow-up osservazionale è un'opzione anche nel caso di un decorso non complicato.
• Oltre al mantenimento della funzione renale e del tratto urinario inferiore come serbatoio di stoccaggio, i concetti terapeutici devono tenere conto anche del mantenimento o dell'aumento della qualità della vita ed essere adatti all'uso quotidiano.

Riferimenti nel testo:

[1] Sintomi del tratto urinario inferiore e risultati urodinamici in bambini e adulti con paralisi cerebrale: una revisione sistematica.

Samijn B, Van Laecke E, Renson C, Hoebeke P, Plasschaert F, Vande Walle J, Van den Broeck C.

Neurourol Urodyn. 2017 Mar;36(3):541-549. doi: 10.1002/nau.22982.

[2] Disfunzione neurogena delle basse vie urinarie in adulti con paralisi cerebrale: risultati dopo un approccio di gestione conservativa.

Goldfarb RA, Pisansky A, Fleck J, Hoversten P, Cotter KJ, Katorski J, Liberman D, Elliott SP.

J Urol. 2016 Apr;195(4 Pt 1):1009-13. doi: 10.1016/j.juro.2015.10.085.

Ulteriori riferimenti:

• Fattori di rischio per l'incontinenza diurna o combinata nei bambini con paralisi cerebrale.

Samijn B, Van den Broeck C, Deschepper E, Renson C, Hoebeke P, Plasschaert F, Vande Walle J, Van Laecke E.

J Urol. 2017 Oct;198(4):937-943. doi: 10.1016/j.juro.2017.05.067. Epub 2017 May 19.

• Relazione tra disfunzione vescicale e deterioramento del tratto urinario superiore nella paralisi cerebrale.

Gündoğdu G, Kömür M, Avlan D, Sarı FB, Delibaş A, Taşdelen B, Naycı A, Okuyaz C.J Pediatr Urol. 2013 Oct;9(5):659-64. doi: 10.1016/j.jpurol.2012.07.020.

• Paralisi cerebrale, vescica neurogena ed esiti dell'assistenza a vita.

Murphy KP, Boutin SA, Ide KR.

Dev Med Child Neurol. 2012 Oct;54(10):945-50. doi: 10.1111/j.1469-8749.2012.04360.x.

• Spettro clinico e urodinamico della funzione vescicale nelle paralisi cerebrali.

Richardson I, Palmer LS.

J Urol. 2009 Oct;182(4 Suppl):1945-8. doi: 10.1016/j.juro.2009.04.081. Epub 2009 Aug 20.